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Alfabeto ed eugenetica: incroci fatidici

24.03.2020

Dalle "lettere del cielo" ebraiche alle basi del Dna, l'evoluzione dell'arte del tracciamento

Due indizi sono una coincidenza, ma tre fanno una prova. L'atavica arte del tracciamento, che nell'arco di circa due milioni di anni ha permesso a homo erectus di evolversi dalla caccia agli animali a quella degli interruttori genetici, è culminata in un sorprendente ribaltamento di fronte.
Oggi siamo in grado di determinare migrazioni di specie e percorsi di sviluppo partendo dallo studio del genoma, l'insieme delle informazioni genetiche raccolte nel DNA (acido desossiribonucleico) del nucleo delle cellule, grazie a specifici "contenitori": 23 cromosomi ereditati per via materna, 23 per via paterna. Numero che coincide con le lettere del primo alfabeto, considerate nell'antichità le sorgenti stesse della vita. Geni e lettere. Lettere e geni. Sono forse in relazione?

L'ora X per la storia evolutiva dell'uomo è scattata nel 2010: in quell'anno furono presentati sulle pagine della rivista Nature, per la prima volta, i risultati di lettura dei primi cinque genomi umani "antichi", ricavati cioé dai resti di ominidi del passato appartenenti a specie differenti. Tre provenivano da uomini di Neanderthal, uno dal cosiddetto Homo di Denisova (dal nome della caverna siberiana in cui è stato ritrovato il primo frammento di falange di un bambino) e un altro ancora da un individuo "moderno" di circa 4.000 anni fa, vissuto in Groenlandia. Da quel momento in poi gli studi sul genoma antico hanno registrato un'impennata vertiginosa che ha rivoluzionato il nostro modo di vedere e pensare le origini dell'uomo: di questo complesso cammino rende magistralmente conto il saggio "Chi siamo e come siamo arrivati fin qui" (Cortina, 2020), scritto dal genetista americano David Reich. Un testo che avrebbe dovuto occupare le prime pagine di giornali e webpages, così come dei lanci dei telegiornali o dei programmi radiofonici, ma su cui è presto calato un silenzio sospetto.

GENE COME CODICE DI SCRITTURA
Per capirne la ragione, occorre partire proprio dai cromosomi e dal loro ruolo di "registro" o "archivio biologico". Osservandoli con microscopi elettronici, possiamo distinguere al loro interno due catene intrecciate di circa 2 miliardi di mattoncini chimici ciascuna, lungo le quali sono disposte linearmente quattro basi (molecole chiamate nucleotidi), rappresentate per comodità come lettere dell'alfabeto: A per Adenina, C per Citosina, G per Guanina e T per Timina. Il gene non è che un piccolo frammento di questa catena, lungo all'incirca tremila lettere e necessario come stampo per assemblare le proteine grazie alle quali la cellula può svolgere la propria attività. Le informazioni per la loro sintesi vengono ricavate da ogni singola tripletta di basi (ad esempio ATC-TCC-CAG-TTA-GCT...): se una di queste lettere cambia, subendo una mutazione per effetti solitamente provocati dall'influenza dell'ambiente in cui viviamo, la sua informazione viene alterata e le proteine prodotte potrebbero risultare non più funzionali allo sviluppo abituale, generando in tal modo una malattia genetica. Al nostro interno abbiamo perciò un vero e proprio "codice di scrittura" che può raccontare molto di noi non solo in quanto individui, ma anche come specie.

"Le lettere di origine divina - fa notare la studiosa di Cabala Yarona Pinhas, nel saggio "Le lettere del cielo" (Giuntina 2017, p.136) - si uniscono a quelle provenienti da padre e madre, in egual misura, nel momento del concepimento. Questo patrimonio genetico è illustrato dal verbo ebraico giacere, yishkhav, che può essere letto come yesh (c'è), kaf-bet, ventidue". (...). "Basta il cambiamento di una lettera: or con l'alef è «luce», mentre 'or, con la 'ayin, è «pelle»; ugualmente basta una singola mutazione nell'alfabeto genetico per avere una determinata caratteristica". A millenni di distanza dall'apparizione delle prime forme di scrittura, la mente dell'uomo continua a leggere il tutto in funzione delle parti. O così, almeno, nella tradizione europea scaturita dalla fusione dell'ebraismo con la cultura greco-romana. Una distinzione per nulla trascurabile, dal momento che ne va della visione stessa del mondo che l'Occidente proietta oggi sull'intero globo e su cui occorrerà tornare in altra sede. Ciò che non può essere messo in dubbio, per ora, è l'efficacia del metodo di lettura per parti.

SEQUENZIAMENTO E DECODIFICAZIONE
Il genoma può essere decifrato per intero mediante appositi macchinari di scansione, innescando reazioni chimiche nei frammenti di DNA sotto forma di lampi luminosi, e di diverso colore per ciascuna lettera, via via che si scivola lungo la sequenza. Uno degli aspetti più interessanti di questa lettura, monotona al 99,9% quando si sequenziano due catene di genomi, riguarda proprio le mutazioni che si accumulano nel tempo: sono riscontrabili nei geni, ma anche in quella parte del DNA definita erroneamente "spazzatura" (non più funzionale all'attività dell'organismo perché ormai "fossile"), con una frequenza riscontrabile ogni mille lettere circa. E' grazie a queste "sbavature" che possiamo ricavare preziose informazioni sul nostro passato: maggiore è la densità di differenze fra due genomi, maggiore risulterà essere il tempo trascorso dal momento in cui questi segmenti condividevano un antenato comune. Le mutazioni si accumulano infatti ad un ritmo più o meno costante. La loro densità rappresenta il nostro "orologio biologico".

LE RAZZE UMANE "ESISTONO"
Alla luce di queste conoscenze, riesce più semplice capire perché l'opera di David Reich dia fastidio ai non specialisti. La rivoluzione del DNA antico non solo ha inferto un pesantissimo colpo alla teoria evolutiva dell'origine dell'uomo moderno in Africa, ma ha riportato addirittura in auge la categoria di razza per evidenziare le differenze genetiche fra popolazioni umane.

Conclusioni del cui effetto dirompente Reich si avvede bene, mettendo in chiaro i rischi di una diffusione non attentamente argomentata: sottrarre all'Africa il tradizionale ruolo di laboratorio genetico dell'umanità non significa affatto sminuirne il contributo per la storia evolutiva, ma comporta anzi la riscoperta di una complessità degli incroci fra le sue popolazioni abbondantemente trascurata dalla fine della preistoria in poi. "Quando testammo varie popolazioni odierne - spiega Reich - scoprimmo che i neandertaliani sono vicini quasi in pari grado a europei, est-asiatici e abitanti della Nuova Guinea, ma comunque più vicini a tutti i nord-africani che a tutti i sub-sahariani...scoprimmo che almeno una parte del materiale genetico collegato ai neandertaliani è entrato negli antenati dei non africani odierni in un periodo che va da 86mila a 37mila anni fa". "Verificammo poi che i genomi non-africani attuali sono di origine neandertaliana per circa l'1,5-2,1%, con le percentuali più alte negli est-asiatici e quelle più basse negli europei, nonostante il fatto che l'Europa sia stata la patria dei neandertaliani" (ibid., p.69-74).

ANTICHI PARENTI
Un paradosso che ha aperto alla completa revisione dei flussi migratori originari, spostando gradualmente l'attenzione verso l'Asia e l'Australia come possibili "laboratori genetici" dell'uomo modernamente inteso. Con la scoperta nel 2008 dei primi resti di un'altra specie ominide estintasi, l'Homo di Denisova, risultò anche che i neandertaliani e i nuovi umani trovati fossero molto più imparentati reciprocamente di quanto gli uni e gli altri fossero rispetto agli umani moderni. La separazione ancestrale fra queste due popolazioni era avvenuta in un periodo compreso fra i 470 e i 380mila anni fa, mentre rispetto agli umani moderni in un periodo fra i 770 e i 550mila anni. I denisoviani appaiono inoltre geneticamente più vicini agli abitanti della Nuova Guinea rispetto a tutte le altre popolazioni presenti sulla Terra oggi. Eppure la grotta di Denisova, scoperta nella Siberia centrale, dista circa 9mila chilometri dalla Nuova Guinea, isola separata dall'Asia anche nel periodo in cui il livello dei mari era molto più basso dell'attuale. Il clima è qui prevalentamente tropicale e non potrebbe essere più differente dei gelidi inverni siberiani. Di fatto il contributo genetico denisoviano nelle popolazioni odierne appare concentrato a est della linea di Wallace-Huxley, una fossa che ha sempre separato il continente asiatico dall'Australia e dalla Nuova Guinea, con frazioni di DNA che raggiungono quasi il 5% nelle popolazioni locali oggi esistenti. Se a questa frazione si aggiunge anche un 2% circa di contributo neandertaliano, le popolazioni dell'area possono vantare oggi un contributo genetico antico quasi pari all'8%. "Una delle profonde implicazioni della scoperta dei denisoviani - insiste Reich - è che la parte orientale del continente euroasiatico è stata teatro importante dell'evoluzione umana, non una saletta periferica, come spesso pensano gli occidentali. Perciò oggi abbiamo accesso ai dati su scala del genoma di quattro popolazioni umane estremamente divergenti che avevano probabilmente tutte quante un cervello voluminoso e che erano ancora tutte viventi appena 70mila anni fa. Queste popolazioni sono gli umani moderni, i neandertaliani, i denisoviani siberiani e gli australodenisoviani. A queste quattro dobbiamo aggiungere i minuscoli umani di Flores nell'attuale Indonesia, gli Hobbit, che probabilmente discendono dai primi esemplari di Homo Erectus i cui eredi arrivarono a Flores oltre 800mila anni fa e poi vi rimasero, isolati dai mari profondi. Questi cinque gruppi umani, e forse altri ancora da scoprire che vivevano in quell'epoca, erano tutti separati da centinaia di millenni di evoluzione. E' un lasso di tempo maggiore di quelli che separano i lignaggi umani odierni meno vicini, per esempio quello rappresentato dai cacciatori-raccoglitori San dell'Africa meridionale rispetto a tutti gli altri" (ibid., p.99).

FINE DEL DOGMA SANGUE-SUOLO
Al di là delle differenze di contributo genetico antico nelle popolazioni odierne, le razze di cui parlano i genetisti contemporanei hanno ben poco in comune con quella dell'eugenetica dei secoli scorsi: provato attraverso il DNA antico che ogni popolo è in realtà il prodotto di continui mescolamenti e che non esistono quasi mai prove di lungo termine a sostegno del dogma "sangue e suolo" (Blut und Boden, reso celebre da Oswald Spengler nel suo saggio "Il tramonto dell'Occidente", 1922), per David Reich non è però possibile sorvolare sul fatto che, fra questi stessi popoli, esistano effettive variazioni genetiche dovute anche a tali fattori: differenze che, a causa dei ritmi accelerati della globalizzazione, possono contribuire alla trasmissione di gravi malattie.

Questo campo di studi, definito genomica della razza, si intreccia profondamente con quello dello sviluppo della società, nominato a sua volta genomica sociale (o della disuguaglianza), dal momento che non è solo l'ambiente naturale in cui viviamo a produrre specifiche trasformazioni sui nostri geni, ma anche il tipo di vita che noi stessi conduciamo. In questo secondo caso, ad esempio, un ruolo decisivo hanno avuto nel tempo le abitudini di accoppiamento fra maschi di una popolazione provvisti di maggior potere sociale e femmine di un'altra. La firma genetica, secondo Reich, è facilmente riscontrabile in base al fatto che un singolo uomo potente può avere molti più bambini di quanti possa una singola donna. La ricerca "The genetic legacy of the Mongols" (2003), diretta dal biologo molecolare Christopher Tyler-Smith, dimostrò ad esempio che un numero relativamente piccolo di maschi potenti vissuti nel periodo mongolo riuscì a sortire un effetto sproporzionato sui miliardi di persone che oggi vivono nell'Eurasia orientale. Il suo studio sui cromosomi Y segnalava che un solo maschio vissuto più o meno all'epoca dei mongoli lasciò parecchi milioni di discendenti diretti lungo la linea maschile nei territori occupati dai discendenti di Gengis Khan. Circa l'8% dei maschi di quelle terre condivide una caratteristica sequenza nel cromosoma Y, oppure un'altra che differisce solo di poche mutazioni. Un fenomeno conosciuto come "star cluster", raggruppamento a stella, o ancor meglio ammasso stellare.

DISUGUAGLIANZE GENETICHE
La loro analisi, estesa a livello mondiale, ci permette di avere informazioni sui cambiamenti della struttura sociale avvenuti anche in periodi del passato di cui è difficile disporre di altre informazioni. Considerando il DNA mitocondriale, cioé quello trasmesso solo dalla madre, Reich evidenzia come la maggior parte delle coppie di una popolazione odierna ha una bassissima probabilità di condividere un antenato comune lungo la linea interamente femminile negli ultimi 10mila anni, in epoca dunque successiva alla transizione dalla società mobile dei cacciatori-raccoglitori a quella agricola. Se consideriamo il periodo dell'Età del Bronzo, risalente a circa 3mila anni fa, possiamo trovare sorprendenti analogie con l'epoca che stiamo vivendo. In quel periodo, infatti, la concentrazione di ricchezza crebbe di pari passo con la forte mobilità umana prodotta dai commerci. Tendenza già palesatasi 2mila anni prima con la penetrazione in Europa di una popolazione originaria del nord-est asiatico, gli Yamnaya. Grazie alle loro tecniche di battaglia basate sull'uso dei cavalli e della ruota, si sostituirono quasi completamente agli agricoltori del Nord Europa a ovest e ai cacciatori-raccoglitori dell'Asia centrale a est, introducendo fra l'altro i geni dei capelli biondi e degli occhi azzurri in popolazioni sino a quel momento prevalentemente dai tratti scuri. Per l'archeologa Marija Gimbutas, autrice di "Kurgan. Le origini della cultura europea" (Medusa, 2010), è l'avvento della cosiddetta società maschiocentrica, attestata dalla presenza di sepolture a cupola (kurgan) nelle quali è sempre il maschio ad occupare la centralità degli spazi, accompagnato da corredi di spade e resti di cavalli. In ogni epoca storica, il contributo genetico dei maschi potenti appare preponderante ad ogni latitudine, ma è anche interessante notare come non si tratti banalmente di una propensione biologica, bensì di gestione del potere. Nelle società in cui sono le donne ad occupare i ruoli sociali più importanti, come ben attestato negli studi di Margaret Mead nelle isole del Pacifico ("Male and Female: The Classic Study of the Sexes", 1949), il rapporto di trasmissione genetica tende infatti a ribaltarsi. Il modello di organizzazione sociale ed economica che una società sviluppa è perciò un fattore determinante rispetto al corredo genetico trasmesso.

GLOBALIZZAZIONE E MALATTIE INDOTTE
Prova ulteriore viene dalla peculiare incidenza di alcune malattie genetiche: la storia della mescolanza fra africani occidentali ed europei, nelle Americhe, mette in evidenza come il cancro alla prostata si presenti 1,7 volte più di frequente negli afroamericani che negli americani di origine europea (dati dei Centers for Disease Control and Prevention, reperibili nella ricerca "Prostate cancer rates by race and ethnicity). Nonostante sia ancora poco chiaro il perché, tanto d'aver lanciato negli Stati Uniti due grandi programmi di ricerca specialistica chiamati "Respond" e "Ironman", il sospetto degli scienziati riguarda la possibilità che l'adattamento genetico degli africani in America non abbia avuto sufficiente tempo per ricalibrare il processo di trascrittasi del DNA al nuovo ambiente di vita. A questo si aggiunge anche l'influenza del pensiero e, inestricabilmente, dell'uso della parola, sulla trasformazione molecolare e genetica. Fenomeno che il biologo cellulare Bruce Lipton ha ampiamente descritto nel saggio "La biologia delle credenze" (Macrolibrarsi, 2020), confermando sorprendentemente la visione cabalistica dell'alfabeto della vita. "Trasgressioni, manchevolezze e atteggiamenti negativi - scrive sempre Pinhas in "Le lettere del cielo" - ricoprono la lettera legata a quella caratteristica e all'organo corrispondente con una scorza, qelipà, che si tramuta in dìn, giudizio, causando delle difficoltà. La scorza è l'involucro nasconde il frutto, è il materiale di scarto generato in ogni processo creativo, e quando non viene trasformato e riciclato, diventa la causa dell'occultamento e del male".

Il primo grande corpo a corpo tra la rivoluzione del genoma e l'ortodossia antropologica, per Reich, è arrivato nel 2002, quando Marc Feldman e i suoi colleghi dell'Institute Santa Fe dimostrarono che studiando un numero sufficiente di posizioni del genoma (analizzarono 377 loci variabili) fosse possibile raggruppare quasi tutti i soggetti di un campione demografico planetario entro cluster strettamente correlati alle categorie razziali presenti negli Stati Uniti: "africano", "europeo", "est-asiatico", "oceanico" e "nativo americano". Questa presa di posizione provocò l'immediata attivazione dell'Istituto Max Planck per l'Antropologia evoluzionistica di Lipsia, nato nel 1997 per far rientrare la Germania in un settore in cui era stata all'avanguardia sino alla Seconda Guerra Mondiale. Nel tentativo di dimostrare l'assurto dell'antropologo Frank Livingston, secondo cui "non esistono razze, ma solo gradienti", il team di genetisti guidato da Svante Pääbo dovette prendere atto che i raggruppamenti di Feldman venivano confermati anche considerando campioni più equamente suddivisi dal punto di vista geografico.

Parallelamente sono proseguiti gli studi sulla ricorrenza di particolari malattie genetiche, come quello condotto da Neil Risch nel 2003 sulla maggior incidenza dell'anemia falciforme nelle popolazioni di origine afroamericane, rendendo necessario adottare uno sguardo più flessibile sulle certezze propugnate dagli antropologi dopo il 1945. "Temo che le persone che negano la possibile esistenza di concrete differenze biologiche tra popolazioni - scrive ancora David Reich - si stiano ponendo in una posizione indifendibile per tutta una serie di caratteristiche. (...). Quali vere differenze conosciamo? Non possiamo negare l'esistenza di differenza genetiche medie sostanziali tra le popolazioni non solo in caratteristiche come il colore della pelle, ma anche nelle dimensioni fisiche, nella capacità di digerire con efficienza gli amidi e gli zuccheri del latte, o di respirare facilmente ad alta quota, oppure nella suscettibilità a particolari malattie. Le differenze sono soltanto l'inizio. Mi sa che non sappiamo di un numero maggiore di differenze tra le popolazioni umane soltanto perché gli studi con un potere statistico adeguato a rilevarle non sono stati ancora svolti" (ibid. p.309-310).

PENSIAMO IN FUNZIONE DI COME VIVIAMO
Reich si spinge ancora oltre, sostenendo che ricerche condotte sul numero di anni trascorsi sui banchi di scuola, riguardanti oltre 400mila persone di origini europee, hanno identificato 74 variazioni genetiche. Ognuna di esse è più comune nelle persone con maggior istruzione rispetto a quelle rimaste meno anni sui banchi di scuola. Questo significa che le differenze non interessano solo aspetti fisici, ma anche cognitivi e comportamentali, restituendo dunque alla genetica quel potere di predittibilità su cosa possano diventare gli esseri umani, negatole con disprezzo dagli anni della Seconda Guerra Mondiale in poi. Benché lo scienziato americano, di origine ebrea, sia il primo a denunciare la distorsione che queste rinnovate conoscenze stanno subendo nella società statunitense, è evidente che lo sviluppo odierno della ricerca genetica richieda un controllo diretto della politica statale.

Basti pensare che un premio Nobel come James Watson, scopritore della struttura ad elica del DNA nel 1953, è stato per anni il direttore del Cold Spring Harbor Laboratory, conosciuto un tempo come la culla eugenetica degli Stati Uniti nella quale venivano gestiti gli archivi sui tratti delle persone, con l'obiettivo della procreazione selettiva (oltre a promuovere campagne a favore di leggi, poi approvate in tanti Stati, per sterilizzare le persone considerate difettose e per combattere il presunto degrado del pool genetico). "La maniera corretta di affrontare l'inevitabile scoperta delle differenze sostanziali tra le popolazioni - rilancia Reich - è comprendere che la loro esistenza non dovrebbe influenzare la nostra condotta. Come società dovremmo impegnarci ad accordare a tutti quanti pari diritti nonostante le discrepanze esistenti tra gli individui" (ibid., p.322).

L'UOMO MERCE
Circa i modi, però, lo stesso Reich sembra avere idee ancora poco definite. A sua detta, infatti, non sarebbe necessario sostenere un modello sociale nel quale educazione e lavoro servano a compensare eventuali differenze genetiche, ma prendere semplicemente atto che ogni differenza vada considerata come un "talento a sé". Affermazioni di non poco conto. Analogamente, le differenze fra femmine e maschi in enormi frammenti di materiale genetico dovrebbero indurre a riconsiderare i modi di garantire le stesse libertà e opportunità a entrambi i sessi. I preoccupanti vuoti teoretici che gravano sulla scienza odierna, nonostante la sua notevole capacità di manipolazione della vita, sollevano inoltre impellenti interrogativi circa la capacità di risposta del settore pubblico a eventuali crisi sanitarie.

Se lo Stato non è il primo e unico depositario dei dati sensibili relativi al nostro genoma (basti considerare il boom delle società private che si offrono di ricostruire la mappatura genetica di una persona attraverso la lettura del suo DNA), questi stessi dati potrebbero essere utilizzati per finalità d'interesse esclusivo, come già in parte accade con l'applicazione delle tecniche di neuromarketing ai big data, contribuendo ancor più all'equiparazione fra essere umano e merce. Dovremmo anche porci interrogativi sull'opportunità o meno che questi dati siano prodotti grazie alla collaborazione fra settore sanitario e militare, adducendo ragioni di difesa pubblica. In presenza di convenzioni internazionali che bandiscono l'uso di armi biologiche (BWC, 1975) e chimiche (CAC, 1997), così come nucleari (TNP, 1970), la possibilità che la ricerca su potenziali patogeni sia finanziata da Dipartimenti o Ministeri della Difesa (come recentemente emerso per il caso dei corona virus da parte dello statunitense DARPA, attraverso il sito globalbiodefense.com), genera pericolose ambiguità. Il ritardo della politica rispetto ai ritmi della ricerca scientifica, al pari della sua crescente dipendenza dai finanziamenti di fondazioni private e sponsor a statuto speciale, lascia infatti aperto il campo non solo a sospetti d'interessi conniventi, ma anche a concreti rischi di manipolazione dalla salute pubblica per obiettivi strategici.